Incorporación del estudio de ADN fetal en sangre materna al cribado de cromosomopatías / Incorporation of the study of fetal DNA in maternal blood to the screening of chromosomal diseases

OBJETIVO: Evaluar la efectividad del cribado combinado de primer trimestre para la detección prenatal de aneuploidías tras 6 años de implantación en nuestro servicio y su repercusión en la disminución de pruebas diagnósticas invasivas. Se propone establecer un protocolo para incorporar el estudio de ADN fetal en sangre materna a partir de las revisiones bibliográficas publicadas. MÉTODO: Se evaluó el riesgo de anomalía cromosómica fetal en 3177 gestaciones mediante cribado combinado de primer trimestre entre enero de 2011 y diciembre de 2014. Se revisaron las amniocentesis realizadas desde que se instauró el cribado combinado en 2008 comparándolas con las de los 5 años anteriores. RESULTADOS: La tasa de detección del cribado para trisomía 21 fue del 94,4% y la tasa de falsos positivos de 6,4%. En el año 2005 estábamos realizando 194 amniocentesis, tras 6 años de implantación del cribado, en el año 2013 se realizaron 35 amniocentesis lo que implica una disminución del 70%. CONCLUSIONES: El cribado combinado de primer trimestre ha demostrado una mayor tasa de detección para trisomía 21 que el cribado de segundo trimestre y/o la edad materna, además de que ha llevado a una importante reducción en el número de pruebas invasivas. En los próximos años la incorporación del estudio de ADN fetal mejorará la detección de aneuploidías, con una drástica disminución de las pruebas invasivas por lo que se hace necesario la implantación de nuevos protocolos.

AIMS: To evaluate the effectiveness of first trimester combined screening in the prenatal detection of aneuploidy after 6 years of implantation in our service and its impact in reducing invasive diagnostic tests. It is proposed to establish a protocol to incorporate the study of fetal DNA in maternal blood from published literature reviews. METHODS: The risk of fetal chromosomal anomalies was assessed in 3177 pregnancies with first trimester combined screening between January 2009 and December 2014. The amniocenteses performed were checked against those of the previous 5 years. RESULTS: The detection rate of screening for trisomy 21 was 94.4% and the false-positive rate was 6.4%. In 2005 there were 194 amniocenteses. In 2013, 5 years after the introduction of screening, 68 amniocenteses were performed, representing a 70% reduction in invasive procedures. CONCLUSIONS: First trimester combined screening has shown a higher detection rate for trisomy 21 that the second trimester screening and/or maternal age, and has substantially reduced the use of invasive prenatal diagnostics procedures. In the coming years, the incorporation of the study of fetal DNA improve the detection of aneuploidys with a drastic reduction of invasive tests so that, the implementation of new protocols is necessary.

Linfoma de Hodgkin y no Hodgkin durante la gestación: a propósito de dos casos / Hodgkin's and non-Hodgkin during pregnancy: report of two cases

Las neoplasias hematológicas en el embarazo conllevan un gran riesgo para la madre y el feto. El linfoma, Hodgkin (LH) y no Hodgkin (LNH), es la cuarta causa más frecuente de cáncer diagnosticado en el embarazo. El tipo más frecuente es el LH, mientras que la incidencia de LNH es muy baja. Presentamos dos casos de gestantes de 29 y 25 años, diagnosticadas en el segundo trimestre de la gestación de LNH mediastínico de células B y LH tipo esclerosis nodular respectivamente. Ambas fueron tratadas con quimioterapia desde el diagnóstico hasta dos semanas antes del parto, con buen resultado perinatal.

Haematological cancer in pregnancy poses a substantial risk to both, mother and fetus. Lymphoma, including Hodgkin's lymphoma (HL) and Non-Hodgkin's lymphoma (NHL), is the fourth most frequent malignancy diagnosed during pregnancy. The most common type of lymphoma in this setting is HL, and the incidence of pregnancy associated NHL is very low. In this report we describe two cases of a 29-year-old woman and a 25-year-old woman both in the second trimester of pregnancy, diagnosed with mediastinal B-cell NHL and nodular-sclerosis HL respectively. They were managed with chemotherapy since the diagnosis as far as two weeks before the delivery, both with a successful fetal outcome.

Hematoma hepático subcapsular en el puerperio / Subcapsular hepatic hematoma during postpartum period

El hematoma hepático subcapsular es una complicación infrecuente y grave durante la gestación o el período puerperal. Esta patología generalmente se relaciona con preeclampsia o síndrome de HELLP. Su diagnóstico debe confirmarse por tomografía axial computarizada. La precocidad del diagnóstico y tratamiento es importante para evitar la ruptura del hematoma.

Subcapsular hepatic hematoma is a rare and severe complication during pregnancy or postpartum period. This condition is usually related to preeclampsia or HELLP syndrome. Its diagnosis must be confirmed by abdominal computed tomography. An early diagnosis and treatment are important to avoid hematoma rupture.

Metástasis ováricas de carcinoma de células pequeñas de pulmón / Ovarian metastases of small cell carcinoma oat-cell type of lung

La incidencia de cáncer de pulmón sigue aumentando, sobre todo en las mujeres y, aunque las metástasis en ovario son raras, hay que tenerla en cuenta en el estudio de extensión y seguimiento del mismo, porque en la mayoría de los casos en el momento del diagnóstico se verifica diseminación a distancia. Presentamos el caso de una paciente de 29 años en la que se planteó duda diagnóstica inicialmente entre tumor ovárico maligno con metástasis pulmonares versus linfoma, llegándose al diagnóstico final de carcinoma de células pequeñas tipo oat-cell de pulmón con metástasis ováricas.

The incidence of lung cancer is increasing, especially in women, and although metastasis in the ovary is uncommon it should be taken into account in the extension study and monitoring of the same because distant spread is verified in most cases at the time of diagnosis. We report the case of a 29-year-old patient which diagnostic doubt arose initially from malignant ovarian tumor with lung metastases or lymphoma, and she came to the final diagnosis of small cell carcinoma oat-cell type of lung with ovarian metastases.